La cardiomiopatia ipertrofica è la più frequente cardiopatia a trasmissione ereditaria. Ha una prevalenza di circa il 2 per mille nella popolazione generale e si caratterizza per una ipertrofia ventricolare sinistra non giustificata da patologie concomitanti. Il seminar approfondisce, come suggerisce il titolo, aspetti diagnostici, prognostici e nuove possibilità terapeutiche. Negli ultimi due decenni, l’esperienza cardiochirurgica con miectomia ha migliorato notevolmente i sintomi dei pazienti e la loro prognosi e l’intervento chirurgico è considerato dalle linee guida il gold standard terapeutico, quando i sintomi e l’ostruzione persistono nonostante terapia medica. Questo scenario, ormai consolidato, è però rapidamente cambiato con l’avvento di una nuova classe di farmaci, gli inibitori della miosina cardiaca, che stanno radicalmente cambiando la gestione clinica dei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva e, in virtù degli effetti disease-modifying finora riscontrati, potrebbero mostrare presto un beneficio anche nei pazienti con forme non ostruttive.
di Claudio Cavallini, Iacopo Olivotto