L’approfondimento, a cura di Iacopo Olivotto, esplora il tema della diagnosi differenziale dei pazienti con fenotipo cardiaco ipertrofico, alla luce delle recenti acquisizioni diagnostiche ma soprattutto delle implicazioni terapeutiche. Se da un lato infatti vi sono cardiomiopatie ipertrofiche per le quali si dispone di terapie del tutto specifiche (come nel caso della malattia di Fabry o dell’amiloidosi cardiaca), dall’altro stanno emergendo opzioni di nuovissima concezione per forme quali la malattia di Danon e anche per la molto più diffusa cardiomiopatia ipertrofica sarcomerica. Un approccio integrato che parta dalla clinica, attraverso gli strumenti quotidiani quali l’ECG e l’ecocardiografia, per arrivare alle nuove applicazioni della RMN cardiaca, rappresenta il metodo contemporaneo di affrontare la diagnosi differenziale, spesso non facile, di questi fenotipi.
Non dimentichiamo comunque che il sospetto clinico ed una adeguata anamnesi, individuale e familiare, sono sempre la base dalla quale partire per costruire questo processo diagnostico.