La conoscenza del profilo genetico del tumore è fondamentale per ottimizzare il trattamento farmacologico e aumentare l’efficacia della terapia antitumorale. Nel tumore del colon-retto, le mutazioni più comuni sono a carico di geni chiamati oncosoppressori e dell’oncogene KRAS. La terapia prevede pertanto farmaci specifici a seconda del gene coinvolto utilizzate in associazione ai chemioterapici tradizionali. Non tutti i tumori del colon però sono uguali. Una quota di questi tumori, pari a circa il 15% del totale, presenta una particolare caratteristica molecolare nota come dMMR. In questi pazienti le cellule tumorali incorrono con alta frequenza in processi di mutazione e riparazione di piccole sequenze di DNA ripetute, accumulando un numero di alterazioni genetiche tale da essere facilmente riconoscibili dal sistema immunitario. Ed è proprio questa caratteristica a rendere efficace l’approccio immuno-oncologico in questo tipo di tumore del colon-retto».
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